بیماری تالاسمی چیست و درمان آن چگونه است؟

بیماری تالاسمی

تالاسمی، بیماری است که شخص در گرفتار شدن در دام آن هیچ نقشی ندارد، اما ناچار است همه عمر خود را با این بیماری زندگی کند. بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها در ایران است و معمولاً از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می‌رسد.

اصلی‌ترین راه درمان بیماری تالاسمی، تزریق مداوم خون است و بیماران مبتلا به تالاسمی با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند. بیکاری، مشکلات مالی، هزینه های درمان زندگی بیماران تالاسمی را تحت‌تأثیر قرار داده است. افراد تالاسمی به حمایت و توجه از سوی خانواده، جامعه و مسئولان نیاز دارند. یکی از مشکلات اصلی بیماران تالاسمی بیکاری است، علیرغم این‌که اغلب این افراد دارای تحصیلات دانشگاهی هستند، اما به‌علت شرایط جسمانی خود در یافتن کار به مشکل بر می‌خورند.

بیماری تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد .  

نامهای دیگر تالاسمی :

1. تالاسمی های آلفا
2. تالاسمی آلفا (حامل خاموش)
3. تالاسمی آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود
4. بیماری هموگلوبین H
5. تالاسمی آلفا ماژور یا هیدروپس فتال
6. تالاسمی های بتا
7. تالاسمی بتا مینور که تالاسمی مینور نیز نامیده می شود.
8. تالاسمی بتا اینترمیدیا که تالاسمی اینترمیدیا یا آنمی کولی خفیف نیز نامیده می شود.
9. تالاسمی بتا ماژور که تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نیز نامیده می شود.
10. آنمی مدیترانه ای

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی به واسطه ی فقدان یا مغایرت ژن هایی است که در ساخت هموگلوبین موثر هستند. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که حامل اکسیژن هستند. افراد مبتلا به بیمار ی تالاسمی نسبت به حد نرمال هموگلوبین و گلبول های قرمز کمتری تولید می کنند. این مسئله به آنمی خفیف تا شدید منجر می شود. تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود.

تالاسمی آلفا

برای ساختن قسمت آلفای هموگلوبین چهار ژن دخیل هستند از هر والد دو ژن دریافت می شود. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دو تا از این ژن ها وجود نداشته یا مغایر باشند. افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده میشوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی شود. افرادی که دو ژن مغایر داشته باشند (که تالاسـمی آلفا مینور نامیده می شود) کم خونی خفیف داشته و حامل به شمار می روند. افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند آنمی متوسط تا شدید یا بیماری هموگلوبین H دارند. نوزادانی که هر چهار ژن را مغایر دریافت می کنند (که تالاسـمی آلفا ماژور یا هیدروپس فِتال نامیده می شود) مدت کوتاهی پس از تولد جان می سپارند. اگر دو حامل بیماری تالاسمـی آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن است به تالاسـمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا شود و هم سالم باشد. هموگلوبین شامل دو نوع زنجیره ی پروتئین است که گلوبین آلفا و گلوبین بتا نامیده می شوند. اگر مشکل از جانب گلوبین آلفا باشد این اختلال تالاسمی آلفا نامیده می شود. اما اگر مشکل از طرف گلوبین بتا باشد تالاسمی بتا نام می گیرد.

تالاسمی بتا

در ساخت قسمت گلوبین بتا هموگلوبین خون، دو ژن دخیل هستند. از هر والد یک ژن دریافت می شود. تالاسمـی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن مغایر با نرمال باشند. اگر یک ژن متاثر باشد، فرد حامل بیماری خواهد بود و دچار کم خونی خفیف می شود. این وضعیت تالاسـمی بتا مینور نامیده می شود. اگر هر دو ژن مغایر باشد فرد ممکن است به کم خونی متوسط (تالاسمی اینترمدیا بتا، یا آنمی کولی خفیف) یا کمخونی شدید (تالاسمی بتا ماژور، یا آنمی کولی) مبتلا شود. آنمی کولی یا تالاسمی بتا ماژور وضعیتی کاملاً نادر است. در تحقیقی که در سال ۱۹۹۳ انجام گرفت، ۵۱۸ بیمار مبتلا به آنمی کولی در ایالات متحده یافت شد. اکثر این افراد دچار نوع شدید این بیماری بوده اند.  

اگر دو فرد حامل بیماری تالاسمـی بتا با یکدیگر ازدواج کنند، یکی از سه مورد زیر اتفاق خواهد افتاد:

نوزاد ممکن است دو ژن نرمال دریافت کند (از هرکدام از والدین یک ژن) و خون نرمال و سالم داشته باشد (احتمال %۲۵ می باشد). نوزاد ممکن است یک ژن نرمال از یکی از والدین و یک ژن مغایر از والد دیگر دریافت کند و حامل  بیماری تالاسـمی شود (احتمال %۵۰ می باشد). نوزاد ممکن است هر دو ژن را ژن تالاسمـی دریافت کند (از هر کدام از والدها یکی) و به بیماری  تالاسـمی خفیف تا شدید مبتلا شود (احتمال %۲۵ می باشد).  

علائم و نشانه های تالاسمی

علائم بیماری تالاسـمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد. در حاملان خاموش و حاملان تالاسـمی آلفا یا بتا معمولاً هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی شود. حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا معمولاً دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می شود.

در انواع شدیدتر تالاسـمی، مثل آنمی کولی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است :

1. ادرار تیره
2. خستگی ضعف
3. رنگ پریدگی و زردی پوست
4. برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
5. ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف
6. نوزادانی که هر چهار ژن را مبتلا دریافت می کنند، معمولاً یا قبل و یا مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

• بیماری تالاسـمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC)  و تحقیقات خاصی بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می شود.
• تحقیقات هموگلوبین نوع هموگلوبین افراد را در نمونه ی خون می سنجد.
• آنمی کولی به خاطر علائم و نشانه های آن از قبیل آنمی شدید، معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود. در برخی از افرادی که مبتلا به انواع خفیف تری از تالاسمـی هستند پس از یک آزمایش خون معمولی کم خونی تشخیص داده میشود .
• برای تشخیص کم خونی که از کمبود آهن ایجاد می شود وکم خونی ایجاد شده توسط تالاسـمی، آزمایش سنجش میزان آهن خون انجام می گیرد.
• تحقیقات ژن خانوادگی نیز برای تشخیص بیماری تالاسمی بسیار موثر است. در این روش سابقه ی خانوادگی مورد بررسی قرار می گیرد و هر یک از اعضاء خانواده مورد آزمایش خون قرار می گیرند.
• آزمایشات قبل از تولد می تواند تشخیص دهد نوزادی به بیماری تالاسمـی مبتلا هست یا خیر و درصورت ابتلا شدت آن را نیز نشان خواهد داد.

تالاسمی چگونه درمان می شود؟

• افراد حامل بیماری تالاسمی معمولاً هیچ علائم یا نشانه ای ندارند و هیچ درمانی نیز نیاز ندارند.
• افراد مبتلا به نوع متوسط بیماری (مثل تالاسـمی اینترمدیا) گهگاه به تزریق خون نیاز دارند، مثلاً زمانهایی که به خاطر یک بیماری دچار استرس می شوند. اگر بیماری فردی که مبتلا به تالاسمـی اینترمدیا است، وخیم تر شود و نیاز به تزریق های خون مکررتری پیدا کند، آن فرد دیگر تالاسمی اینترمدیا ندارد و به تالاسمی ماژور یا آنمی کولی مبتلا شده است.
• افراد مبتلا به تالاسـمی های شدیدتر بیماری جدی و خطرناک دارند. این بیماران با تزریقات مکرر خون، درمان کی لیت آهن، و پیوند مغزاستخوان مورد درمان قرار میگیرند. اگر این افراد مورد درمان قرار نگیرند، در اوایل سنین کودکی جان خود را از دست می دهند. افرادی که درمان های خود را با موفقیت انجام دهند، حتی می توانند تا سی چهل سالگی یا بیشتر زندگی کنند.

تزریق خون

انواع شدید تالاسمـی با تزریق خون مکرر درمان می شود. تزریق خون که با فرو کردن سوزن در رگ انجام می گیرد، خون حاوی گلبول های قرمز نرمال را از طرف دهنده های سالم به بیمار می رساند. در درمان تالاسمی تزریق خون روی برنامه و به طور منظم انجام می گیرد (هر ۲ یا ۴ هفته) تا میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز را در حد نرمال نگاه دارد. این درمان باعث می شود فرد مبتلا به تالاسمی بتواند فعالیت های عادی روزانه را به خوبی انجام دهد و عمری طولانی تر داشته باشد. البته این نوع درمان بسیار گران و پرهزینه است و با خطر انتقال بیماری های ویروسی و باکتریایی (مثل هپاتیت) را در بر دارد. تزریق خون همچنین موجب زیاد شدن آهن خون می شود که باعث آسیب رسانی به کبد، قلب و سایر قسمت های بدن می شود. برای جلوگیری از آسیب دیدگی باید از درمان کی لیت آهن استفاده شود تا میزان آهن زیادی از بدن بیرون کشیده شود.  

درمان کی لیت آهن

در درمان کی لیت آهن از داروهایی ویژه برای رفع آهن مازاد در افرادی که با تزریق خون زیاد با ازدیاد آهن روبه رو هستند استفاده می شود. اگر این آهن اضافه برداشته نشود ممکن است باعث آسیب رسیدن به اعضاء بدن مثل  کبد یا قلب شود. این دارو دیفروکسامین زمانی بهتر عمل می کند که به آرامی زیر پوست وارد شود که این کار معمولاً به وسیله ی یک پمپ سبک طی یک شب انجام می گیرد. این نوع درمان بسیار طاقت فرسا و سخت است و گاهی دردناک نیز می باشد از این رو افراد بسیاری پس از مدتی از انجام این درمان خودداری میکنند. افرادی که دچار ازدیاد آهن هستند نباید از ویتامین ها و سایر مکمل هایی که حاوی آهن هستند استفاده کنند.  

جراحی

جراحی زمانی مورد استفاده قرار می گیرد که اعضاء بدن مثل طحال یا صفرا آسیب ببینند. برای مثال، اگر طحال ملتهب یا بزرگ شود، باید برداشته شود. اگر سنگ کیسه صفرا به وجود آید، صفرا نیز باید برداشته شود.  

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین در کودکان بسیاری که مبتلا به تالاسـمی بوده اند به طور موفقیت آمیزی انجام گرفته است. البته این عملیاتی بسیار خطرناک می باشد اما برای آن دسته از کودکانی که واجد شرایط باشند، عمل می کند.

سایر درمان ها

افرادی که مبتلا به تالاسـمی شدید هستند، بیشتر به بیماری هایی مبتلا می شوند که کم خونی آنها را بدتر هم می کند. به این افراد باید هر سال واکسن آنفولانزا و ذات الریه تزریق شود تا به این بیماری ها مبتلا نشوند. اسید فولیک جزء ویتامین های B است که به ساخت گلبول های قرمز خون کمک میکند. افراد مبتلا به تالاسـمی باید از مکمل های اسید فولیک استفاده کنند. محققین مشغول تحقیق بر روی روش های درمانی دیگری مثل درمان ژنی و هموگلوبین جنینی می باشند.

درمان ژنی

یک روز این امکان مهیا خواهد شد تا تالاسـمی را در نوزاد هنوز متولد نشده با تزریق ژن نرمال به سلول های بنیادین نوزاد درمان کرد.  

هموگلوبین جنینی

محققین در پی  روش هایی برای بالا بردن تولید هموگلوبین جنینی در افراد مبتلا به تالاسمی هستند. هموگلوبین جنینی نوعی از هموگلوبین می باشد که قبل از تولد در بدن ساخته می شود. پس از تولد، بدن به جای تولید هموگلوبین جنینی شروع به ساخت هموگلوبین بزرگسال می کند. بعضی از کودکان یک ژن مغایر دارند که از این تغییر در ساخت هموگلوبین جلوگیری میکند و ادامه در ساخت هموگلوبین جنینی شدت بیماری آنها را کم می کند. محققین در پی راهی برای افزایش تولید هموگلوبین جنینی پس از تولد هستند.  

راه های پیشگیری از تالاسمی

گرچه تالاسمی تا حدودی غیر قابل پیشگیری است اما می توان آن را قبل از تولد نوزاد با آزمایش والدین تشخیص داد. افرادی که تصور میکنند که حامل ژن تالاسمی هستند باید مشاوره های ژنتیکی انجام دهند تا این ژن را به فرزندان خود منتقل نکنند.  

زندگی با تالاسمی

• اگر شما مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید هستید باید مراقبت اساسی از سلامت کلی بدنتان انجام دهید. برنامه ی درمانی خود را دنبال کنید و مداوم برای چک آپ و معاینه به پزشک خود مراجعه کنید.
• اگر مجبور هستید تا تزریق مکرر خون یا درمان کی لیت آهن انجام دهید باید برنامه ی درمان را همانطور که پزشک توصیه می کند پیش ببرید.
• اگر تزریق خون انجام می دهید، باید از استفاده ی ویتامین ها یا سایر مکمل های حاوی آهن خودداری کنید.
• رژیم غذایی سالم داشته باشید پزشکتان احتمالاً مکمل های اسید فولیک برای مصرف  روزانه برای شما تجویز می کند تا به بدنتان برای ساختن گلبول های قرمز کمک کند.
• برای جلوگیری از ابتلا به بیماری ها هرساله واکسن آنفولانزا و ذات الریه را انجام دهید.

نکات کلیدی

1. تالاسـمی یک بیماری موروثی خونی می باشد که منجر به کم خونی خفیف تا شدیدی می شود.
2. تالاسـمی با مشکل تولید هموگلوبین در گلوبول های قرمز خون همراه است و در نتیجه فرد مبتلا به تالاسمی، میزان کافی هموگلوبین و گلبول قرمز برای حمل اکسیژن به سایر نقاط بدن ندارد.
3. تالاسـمی دو نوع اصلی دارد :  آلفا و بتا. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که زنجیره ی گلوبین آلفا هموگلوبین مشکل داشته باشد، و تالاسـمی بتا درصورت مشکل دار بودن زنجیره ی گلوبین بتا اتفاق می افتد.
4. متداول ترین نوع تالاسمی شدید در ایالات متحده، تالاسمی بتا ماژور یا آنمی کولی می باشد. این نوع تالاسمی مردم نژاد آسیایی و مدیترانه ای را مبتلا می سازد.
5. برخی افراد حاملان خاموش هستند که هیچ علامت و نشانه ای در آنها دیده نمی شود. سایر حاملان دچار کم خونی خفیف هستند که به هیچ درمانی نیاز ندارند. حاملان ژن تالاسمی را به فرزندان خود منتقل می کنند.
6. تالاسـمی شدید معمولاً از طریق تزریق خون و کی لیت آهن برای رفع آهن اضافه که با تزریق خون زیاد به وجود آمده درمان می شود.
7. پیوند مغز استخوان یا سلول بنیادین در بعضی از بچه ها تالاسمی را معالجه کرده است، اما همه ی افراد مبتلا به تالاسـمی واجد شرایط این پیوند نیستند.
8. محققین مشغول بررسی راه های جدیدی برای درمان تالاسمـی از جمله درمان از طریق سلول بنیادین و درمان ژنی می باشند.

منابع : ویکی پدیا مردمان